เป็นที่ทราบกันดีว่า ทารกที่เกิดจากการตั้งครรภ์ทั้งตามธรรมชาติ และจากการทำเด็กหลอดแก้ว มีความเสี่ยงในการมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ตัวอย่างของโรคที่รู้จักกันดีคือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ก็พบได้บ่อยโดยเฉพาะในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก แต่ส่วนใหญ่จะสามารถตรวจพบความผิดปกติของ ทารกในครรภ์ได้ก่อนจากการทำอัลตราซาวน์ จึงสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ ภาวะดาวน์ซินโดรมในบางกรณีอาจจะไม่พบความผิดปกติระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อคลอดทารกแล้ว จึงตรวจพบความผิดปกติจากลักษณะภายนอก นำไปสู่การตรวจโครโมโซมในเด็กจึงพบสาเหตุและให้การวินิจฉัยโรคได้
ในกระบวนการรักษามีบุตรยาก สามารถตรวจคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อน เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ที่ทารกมีความผิดปกติ ลดโอกาสการทำแท้งเพื่อยุติการตั้งครรภ์ซึ่งจะมีผลเสียต่อทั้งสุขภาพร่างกายและจิตใจของพ่อแม่ และยังช่วยลดโอกาสที่เด็กเกิดมาพร้อมความผิดปกติทั้งทางร่างกายและสมองซึ่งส่งผลเสียต่อสุขภาพและการดำเนินชีวิตของเด็กอีกด้วย
การตรวจคัดกรองโครโมโซมในตัวอ่อนทำได้อย่างไร
ในการทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากการเก็บไข่และช่วยปฏิสนธิจนได้ตัวอ่อน นักวิทยาศาสตร์จะทำการเลี้ยงตัวอ่อน 5-6 วัน จนถึงระยะฝังตัว ซึ่งในตัวอ่อนจะมีเซลล์ที่จะพัฒนาเป็นตัวอ่อน แยกกับเซลล์ที่จะพัฒนาเป็นรก เราสามารถทำการเก็บเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นรกจำนวน 5-10 เซลล์ มาทำการตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมขาด เกิน หรือผิดปกติในคู่ไหนบ้าง
ในการตัดเซลล์ของตัวอ่อนออกมาตรวจ จะมีผลเสียอะไรกับตัวอ่อนบ้าง
ปัจจุบันสามารถเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะฝังตัว ซึ่งตัวอ่อนจะมีเซลล์จำนวนมากกว่า 100 เซลล์ และเซลล์ที่จะพัฒนาเป็นส่วนของตัวอ่อนแยกกับเซลล์ที่จะพัฒนาเป็นรก เมื่อเก็บเฉพาะเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นรกออกมาตรวจ จึงมีผลกระทบต่อตัวอ่อนน้อยมาก
อย่างไรก็ตาม ถ้ามีการตัดเซลล์ที่จะพัฒนาเป็นรกออกมามากเกินไป อาจทำให้รกพัฒนาได้ไม่สมบูรณ์เต็มที่ ก็จะมีผลต่อการนำอาหารและออกซิเจนให้กับตัวอ่อนได้เช่นกัน ดังนั้น การเลี้ยงตัวอ่อนและการตัดเซลล์ จึงควรทำด้วยนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์สูง เพื่อลดผลกระทบต่อตัวอ่อนให้เหลือน้อยที่สุด
การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อน ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วหรือไม่
หลังจากย้ายตัวอ่อนที่ผ่านการคัดกรองโครโมโซมและไม่พบความผิดปกติ พบว่าอัตราการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น และหลังจากตั้งครรภ์แล้วพบว่าอัตราการแท้งลดลง และอัตราการพบทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติต่ำลง เมื่อเปรียบเทียบกับการย้ายตัวอ่อนที่ไม่ได้ตรวจคัดกรองโครโมโซม ในกลุ่มอายุเดียวกัน
ผลการตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนปกติ หลังจากตั้งครรภ์จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำอีกหรือไม่
การคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนจะช่วยลดโอกาสตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติได้ แต่ไม่สามารถป้องกันได้ 100% ในผู้หญิงที่มีความเสี่ยงในการมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปี หรือเคยตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน ยังแนะนำให้ตรวจคัดกรองหรือวินิจฉัยในระหว่างการตั้งครรภ์เมื่อมีข้อบ่งชี้ โดยอาจตรวจโครโมโซมของลูกในเลือดแม่ (NIPT) ได้เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 10-12 สัปดาห์ ซึ่งการตรวจจากเลือดแม่ระหว่างตั้งครรภ์เป็นวิธีที่ปลอดภัย และลดภาวะแทรกซ้อนทั้งต่อแม่และทารกในครรภ์ลงได้มากกว่าการเจาะตรวจเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ
