โรคทางพันธุกรรม ป้องกันในลูกได้
คู่สมรสบางราย มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ซึ่งสามารถส่งผ่านยีนที่ผิดปกติไปยังลูก และเกิดโรคในลูกได้ โดยที่พ่อแม่อาจเป็นโรค หรือเป็นแค่พาหะของโรค คือมีความผิดปกติของยีนแต่ไม่มีอาการผิดปกติ แต่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกและเกิดโรคขึ้นได้ ในการทำเด็กหลอดแก้ว สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อน เพื่อให้รู้ว่าตัวอ่อนไหนที่มียีนผิดปกติที่ได้จากพ่อแม่ ทำให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติเพื่อย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ป้องกันไม่ให้เกิดทารกที่มีโรคดังกล่าวได้
โรคทางพันธุกรรมใดบ้างที่สามารถตรวจในตัวอ่อนได้
โรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจคัดกรองในตัวอ่อนได้ ได้แก่ จำนวนโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (single gene disorder) เช่น ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ เป็นต้นในปัจจุบัน การตรวจสารพันธุกรรมในตัวอ่อนสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้ทั้ง 23 คู่ และสามารถตรวจโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวได้มากกว่า 600 โรค
คุณพ่อ คุณแม่ จะรู้ได้อย่างไรว่าตนเองมีความผิดปกติของยีนเดี่ยวอยู่ ซึ่งจะส่งผ่านไปให้ลูกได้
การตรวจในผู้ชายและผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม จะพิจารณาเบื้องต้นจากเชื้อชาติ เช่นในประเทศไทยมีความชุกของโรคธาลัสซีเมียสูง จึงแนะนำให้ตรวจหาพาหะของโรคธาลัสซีเมียในผู้หญิงและผู้ชายทั้งก่อนตั้งครรภ์ และระหว่างการตั้งครรภ์ ในบางครอบครัวอาจจะมีโรค หรือประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมมาก่อน จึงสามารถตรวจหาพาหะของโรคนั้นๆ ได้ในกรณีที่ไม่มีประวัติ ไม่มีอาการผิดปกติ แต่ต้องการตรวจเพื่อให้รู้ว่า คุณพ่อคุณแม่เองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ก็สามารถตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมได้มากถึง 600 โรค ถ้ามียีนผิดปกติที่สามารถส่งผ่านไปให้ลูกได้ แพทย์จะแนะนำว่ากรณีไหนที่ควรตรวจสารพันธุกรรมในตัวอ่อนเพื่อป้องกันการเกิดโรค
การตรวจโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อน ทำอย่างไร
เมื่อสามารถระบุตำแหน่งของยีนที่ผิดปกติในเซลล์ของคุณพ่อ และ/หรือคุณแม่แล้ว จำเป็นต้องทำเด็กหลอดแก้วเพื่อเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะฝังตัว แล้วทำการตัดเซลล์ของตัวอ่อนที่จะพัฒนาไปเป็นรก นำมาตรวจหายีนผิดปกติที่ตำแหน่งเดียวกันกับความผิดปกติที่พบในคุณพ่อคุณแม่ ก็จะสามารถบอกได้ว่า ตัวอ่อนไหนมียีนผิดปกติ ตัวอ่อนไหนเป็นพาหะหรือเป็นโรค และตัวอ่อนไหนไม่พบยีนผิดปกติ หลังจากนั้นจึงทำการย้ายตัวอ่อนที่ไม่พบยีนผิดปกติกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมนั้นๆ ในลูกได้
